NSMCE4A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NSMCE4A是SMC5/6复合物的关键亚基，参与DNA损伤修复和基因组稳定性维持，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NSMCE4A |
|---|---|
| 基因全名 | NSE4 Homolog A, SMC5/6 Complex Subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.3 |
| NCBI Gene ID | 54739 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54739 |
| Ensembl ID | ENSG00000120068 |
| UniProt ID | Q9NXX3 |
| OMIM ID | 612987 |
| HGNC ID | 26010 |
| 基因别名 | NSE4A, FLJ20397, MGC16385 |
基因功能与研究简介
NSMCE4A（NSE4 Homolog A, SMC5/6 Complex Subunit）编码SMC5/6复合物的一个亚基，该复合物在DNA损伤修复、姐妹染色单体粘连和基因组稳定性维持中发挥关键作用。NSMCE4A与NSMCE1、NSMCE2等亚基相互作用，参与同源重组修复和复制应激应答。研究表明，NSMCE4A功能异常与多种癌症和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | NSMCE4A表达异常或突变可能影响DNA修复，导致基因组不稳定，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | NSMCE4A突变可能导致SMC5/6复合物功能缺陷，影响胚胎发育，但具体表型尚需更多研究。 | 潜在关联 |
| 暂无明确致病性突变 | 目前ClinVar中尚无明确致病性突变记录。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白功能，但需进一步验证 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 未知 | 可能导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.789del (p.Glu264fs) | 移码突变 | 未知 | 可能导致蛋白功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响SMC5/6复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明NSMCE4A存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明NSMCE4A存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) | • GO:0035861 (SMC5/6 complex) |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693568)
• SMC5/6 complex pathway (GO:0035861)
蛋白质功能简介
NSMCE4A蛋白是SMC5/6复合物的非SMC亚基，与NSMCE1、NSMCE2等形成稳定的复合物。该复合物在DNA双链断裂修复、复制叉稳定和染色体分离中发挥重要作用。NSMCE4A可能通过其泛素样折叠结构域参与蛋白-蛋白相互作用，调节复合物的组装和功能。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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