NSRP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NSRP1（NSR1剪接因子同源物）是一种参与RNA剪接调控的核蛋白，在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | NSRP1 |
|---|---|
| 基因全名 | NSRP1（NSR1剪接因子同源物） |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 55212 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55212 |
| Ensembl ID | ENSG00000126653 |
| UniProt ID | Q9H1B7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:18012 |
| 基因别名 | C17orf77, NSRP1, NSR1 |
基因功能与研究简介
NSRP1（NSR1剪接因子同源物）是一种核蛋白，参与前体mRNA的剪接调控。它通过与剪接因子相互作用，影响基因表达。研究表明，NSRP1在多种癌症中表达异常，可能通过调控剪接影响肿瘤发生发展。此外，NSRP1还参与DNA损伤修复等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | NSRP1在多种癌症中表达上调，可能通过调控剪接促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | 有研究表明NSRP1突变可能与神经发育异常相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能影响剪接调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398（mRNA剪接，通过剪接体） | • GO:0005634（细胞核） |
| • GO:0003723（RNA结合） |
相关通路
• hsa03040（剪接体）
蛋白质功能简介
NSRP1蛋白是一种核蛋白，含有RNA识别基序，参与前体mRNA的剪接。它可能通过与其他剪接因子相互作用，调控特定基因的可变剪接。在癌症中，NSRP1的异常表达可能影响肿瘤相关基因的剪接，从而促进肿瘤进展。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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