NT5C1A基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
NT5C1A编码胞质5'-核苷酸酶1A，参与核苷酸代谢，与遗传性包涵体肌病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NT5C1A |
|---|---|
| 基因全名 | 5'-nucleotidase, cytosolic 1A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q24.1 |
| NCBI Gene ID | 84618 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84618 |
| Ensembl ID | ENSG00000138185 |
| UniProt ID | Q9BXI3 |
| OMIM ID | 610045 |
| HGNC ID | 17817 |
| 基因别名 | CN-I, CN1A, CNIA, cN-1A, MGC117215 |
基因功能与研究简介
NT5C1A基因编码胞质5'-核苷酸酶1A（cytosolic 5'-nucleotidase 1A），属于5'-核苷酸酶家族，催化核苷酸去磷酸化，参与细胞内核苷酸池的调节。该酶对AMP和IMP具有底物特异性，在骨骼肌中高表达。NT5C1A突变与遗传性包涵体肌病（hereditary inclusion body myopathy）相关，该病以进行性肌无力和肌肉萎缩为特征。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性包涵体肌病 | NT5C1A基因突变导致酶活性降低或丧失，影响核苷酸代谢，导致肌肉细胞功能障碍和包涵体形成。 | OMIM、ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.859G>A (p.Gly287Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与包涵体肌病相关 |
| c.124C>T (p.Arg42Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与包涵体肌病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致酶活性降低或丧失，影响核苷酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008253: 5'-nucleotidase activity | • GO:0009166: nucleotide catabolic process |
| • GO:0005829: cytosol |
相关通路
• Purine metabolism (hsa00230)
• Pyrimidine metabolism (hsa00240)
蛋白质功能简介
NT5C1A编码的蛋白质为胞质5'-核苷酸酶1A，属于5'-核苷酸酶家族。该酶催化核苷酸去磷酸化，对AMP和IMP具有底物特异性，参与调节细胞内核苷酸池。在骨骼肌中高表达，其突变与遗传性包涵体肌病相关。
联系电话