NUBP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NUBP1编码细胞质铁硫簇组装蛋白，参与细胞增殖、DNA修复和细胞骨架调控，与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NUBP1 |
|---|---|
| 基因全名 | NUBP1 iron-sulfur cluster assembly factor, cytosolic |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 4682 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4682 |
| Ensembl ID | ENSG00000103274 |
| UniProt ID | P53384 |
| OMIM ID | 600820 |
| HGNC ID | 7958 |
| 基因别名 | NBP1, NBP35, NUBP1 |
基因功能与研究简介
NUBP1（NUBP1 iron-sulfur cluster assembly factor, cytosolic）编码一种细胞质铁硫簇组装因子，属于NUBP1/NBP35家族。该蛋白参与细胞质铁硫蛋白的成熟，影响DNA复制和修复、细胞周期调控及细胞骨架稳定性。NUBP1在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞中水平较高。研究表明NUBP1与神经发育异常和某些癌症相关，但其确切致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | NUBP1突变可能导致铁硫簇组装缺陷，影响神经发育相关蛋白功能，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据，但已有病例报道（PMID: 30337596） |
| 癌症 | NUBP1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖和基因组稳定性参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据（PMID: 29281818） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致铁硫簇组装缺陷，影响细胞增殖和DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 iron ion binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0016226 iron-sulfur cluster assembly |
| • GO:0006281 DNA repair |
相关通路
• Iron-sulfur cluster assembly (GO:0016226)
• DNA repair pathways (e.g.
• homologous recombination)
蛋白质功能简介
NUBP1蛋白是细胞质铁硫簇组装因子，与NUBP2形成异源二聚体，参与铁硫簇的从头合成。铁硫簇是多种酶和蛋白的辅因子，参与DNA代谢、呼吸链等过程。NUBP1在细胞增殖中起重要作用，其表达下调可抑制细胞生长。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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