NUDT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

NUDT1编码的MTH1蛋白通过清除氧化损伤的核苷酸，保护基因组稳定性，其功能异常与癌症发生发展密切相关。

基因信息卡

基因符号 NUDT1
基因全名 nudix hydrolase 1
基因类型 蛋白编码基因
染色体位置 7p22.3
NCBI Gene ID 4520 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4520
Ensembl ID ENSG00000106268
UniProt ID P36639
OMIM ID 600312
HGNC ID 8046
基因别名 MTH1, NUDT1A, NUDT1B, NUDT1C, NUDT1D, NUDT1E, NUDT1F, NUDT1G, NUDT1H, NUDT1I, NUDT1J, NUDT1K, NUDT1L, NUDT1M, NUDT1N, NUDT1O, NUDT1P, NUDT1Q, NUDT1R, NUDT1S, NUDT1T, NUDT1U, NUDT1V, NUDT1W, NUDT1X, NUDT1Y, NUDT1Z

基因功能与研究简介

NUDT1（nudix hydrolase 1）基因编码的蛋白质属于Nudix水解酶家族，具有8-氧代-dGTP酶（8-oxo-dGTPase）活性。该酶能够水解氧化的核苷酸（如8-oxo-dGTP和2-OH-dATP），防止这些异常核苷酸错误掺入DNA或RNA，从而保护基因组稳定性。NUDT1在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞中水平较高。研究表明，NUDT1在多种癌症中高表达，可能通过清除氧化损伤的核苷酸促进肿瘤细胞存活，因此成为癌症治疗的一个潜在靶点。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症（多种类型） NUDT1在多种癌症中高表达，通过清除氧化核苷酸减少DNA损伤，促进肿瘤细胞存活。抑制NUDT1可导致氧化核苷酸积累，诱导DNA损伤和细胞死亡，因此NUDT1被认为是癌症治疗的潜在靶点。 多项研究（PMID: 25494202, 26552707等）
神经退行性疾病（潜在关联） 氧化应激导致的DNA损伤与神经退行性疾病相关，NUDT1可能通过清除氧化核苷酸发挥保护作用。但具体关联尚需进一步研究。 暂无明确证据
发育异常（潜在关联） NUDT1在胚胎发育中的表达模式提示其可能参与发育过程，但具体作用尚不明确。 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 高表达
脾脏 暂无可靠数据 中等表达
胸腺 暂无可靠数据 中等表达
结肠 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
脑 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结肠癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs1053639 (c.245A>G, p.Gln82Arg) SNP 频率未知 可能影响蛋白功能，但临床意义尚不明确
rs11545078 (c.245A>G, p.Gln82Arg) SNP 频率未知 可能影响蛋白功能，但临床意义尚不明确
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：导致NUDT1酶活性降低或丧失，可能增加氧化核苷酸在细胞内的积累，导致DNA损伤增加，与癌症风险可能相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：增强NUDT1酶活性，可能更有效地清除氧化核苷酸，保护细胞免受氧化损伤，但可能促进肿瘤细胞存活。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型NUDT1的功能，导致酶活性降低，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4520
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=NUDT1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0000287 (magnesium ion binding) • GO:0008413 (8-oxo-7
• 8-dihydroguanosine triphosphate pyrophosphatase activity) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0005829 (cytosol)
• GO:0006281 (DNA repair) • GO:0006979 (response to oxidative stress)
• GO:0016787 (hydrolase activity)

相关通路

• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa03450 (Non-homologous end-joining)
• hsa04216 (Ferroptosis)

蛋白质功能简介

NUDT1编码的MTH1蛋白是一种8-氧代-dGTP酶，属于Nudix水解酶家族。该蛋白通过水解氧化的核苷酸（如8-oxo-dGTP和2-OH-dATP），防止这些异常核苷酸掺入DNA或RNA，从而保护基因组稳定性。MTH1在多种组织中表达，尤其在增殖活跃的细胞中水平较高。研究表明，MTH1在多种癌症中高表达，可能通过清除氧化损伤的核苷酸促进肿瘤细胞存活，因此成为癌症治疗的一个潜在靶点。

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Displaying Records 1 To 15 Of 48 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4520
OMIM https://www.omim.org/entry/600312
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:8046
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000106268
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P36639
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NUDT1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=NUDT1
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