NUDT18基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NUDT18编码一种核苷二磷酸连接部分X型水解酶，参与氧化应激后DNA损伤修复，其功能异常可能与癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NUDT18 |
|---|---|
| 基因全名 | nudix hydrolase 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p21.3 |
| NCBI Gene ID | 79873 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79873 |
| Ensembl ID | ENSG00000104866 |
| UniProt ID | Q5VU43 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26463 |
| 基因别名 | nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif 18; MGC2404 |
基因功能与研究简介
NUDT18基因编码Nudix水解酶家族成员，该酶能够水解8-oxo-dGDP和8-oxo-dGTP等氧化核苷酸，从而防止这些损伤碱基掺入DNA，维护基因组稳定性。NUDT18在DNA氧化损伤修复中发挥重要作用，其表达异常或功能缺陷可能增加突变积累和癌症风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | NUDT18功能缺失可能导致氧化DNA损伤修复缺陷，增加突变频率，与癌症风险相关。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11548208 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| rs61735385 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致NUDT18酶活性降低或丧失，削弱氧化核苷酸的水解能力，增加DNA氧化损伤积累。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明NUDT18存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明NUDT18存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000287 (magnesium ion binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0016787 (hydrolase activity) |
| • GO:0034599 (cellular response to oxidative stress) |
相关通路
• hsa03430 (Mismatch repair)
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa03450 (Non-homologous end-joining)
• hsa03460 (Fanconi anemia pathway)
蛋白质功能简介
NUDT18蛋白属于Nudix水解酶家族，含有Nudix盒基序，能够水解8-oxo-dGDP和8-oxo-dGTP，防止氧化核苷酸掺入DNA。该蛋白定位于细胞质和细胞核，参与DNA氧化损伤修复。其表达水平在多种组织中存在，但具体组织特异性表达数据尚不完整。
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