NUDT2基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
NUDT2编码二核苷酸多磷酸酶，调控细胞内Ap4A水平，参与应激反应和细胞增殖，与癌症及神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NUDT2 |
|---|---|
| 基因全名 | nudix hydrolase 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p13.3 |
| NCBI Gene ID | 318 ncbi.nlm.nih.gov/gene/318 |
| Ensembl ID | ENSG00000164985 |
| UniProt ID | P50583 |
| OMIM ID | 602844 |
| HGNC ID | 8046 |
| 基因别名 | APAH, DIPP, DIPP-1, DIPP1, MGC10855 |
基因功能与研究简介
NUDT2基因编码Nudix水解酶家族成员，该酶特异性水解二核苷多磷酸（如Ap4A）为单核苷酸。Ap4A作为信号分子在应激、DNA损伤和细胞增殖中发挥作用。NUDT2通过调控Ap4A水平参与细胞周期调控、凋亡和应激反应。研究表明NUDT2在多种癌症中表达异常，可能作为潜在治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | NUDT2在多种肿瘤中表达上调，可能通过降低Ap4A水平促进细胞增殖和肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | NUDT2在脑组织中高表达，其功能异常可能与神经退行性疾病相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | 动物模型显示NUDT2缺失导致胚胎发育异常，提示其在发育中的重要作用。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.497G>A (p.Arg166His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.763C>T (p.Arg255Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，Ap4A水平升高，可能影响细胞增殖和应激反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000287 (magnesium ion binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0016787 (hydrolase activity) | • GO:0046872 (metal ion binding) |
| • GO:0070062 (extracellular exosome) |
相关通路
• hsa00230 (Purine metabolism)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
NUDT2蛋白属于Nudix水解酶家族，含有Nudix box基序，依赖镁离子催化Ap4A等二核苷多磷酸的水解。该蛋白定位于细胞质，可能参与调控细胞内的Ap4A浓度，进而影响细胞应激反应和增殖。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| NUDT2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3227 | 人 | 318 | 详情 立即询价 |
| NUDT2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23341 | 人 | 318 | 详情 立即询价 |
| NUDT2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ24733 | 人 | 318 | 详情 立即询价 |
| NUDT2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24735 | 人 | 318 | 详情 立即询价 |
| NUDT22基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74494 | 人 | 84304 | 详情 立即询价 |
| NUDT22基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66072 | 人 | 84304 | 详情 立即询价 |
| NUDT22基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51834 | 人 | 84304 | 详情 立即询价 |
| NUDT22基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57576 | 人 | 84304 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话