NUP107基因｜核孔复合体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NUP107是核孔复合体核心组分，参与核质运输、细胞分裂及基因组稳定性调控，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NUP107 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleoporin 107 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q15 |
| NCBI Gene ID | 57122 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57122 |
| Ensembl ID | ENSG00000113360 |
| UniProt ID | Q9Y2Y0 |
| OMIM ID | 607617 |
| HGNC ID | 29914 |
| 基因别名 | NPL1, NP107, p107 |
基因功能与研究简介
NUP107基因编码核孔复合体（NPC）的核心组分，属于核孔蛋白家族。NUP107是NPC支架结构的重要组成部分，参与核质运输、细胞有丝分裂纺锤体组装、基因表达调控以及DNA损伤修复等关键生物学过程。NUP107功能异常与多种疾病相关，包括原发性卵巢功能不全、小头畸形、癌症等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性卵巢功能不全 | NUP107突变导致核孔复合体功能异常，影响卵巢发育和卵母细胞成熟，导致卵巢功能早衰。 | 已明确致病 |
| 小头畸形 | NUP107突变影响神经祖细胞增殖和分化，导致大脑皮层发育异常，表现为小头畸形。 | 已明确致病 |
| 癌症 | NUP107在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响核质运输和基因组稳定性参与肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 类固醇抵抗型肾病综合征 | NUP107突变可能影响肾小球足细胞功能，导致蛋白尿和肾病综合征。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1335G>A (p.Trp445Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1666C>T (p.Arg556Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2074C>T (p.Arg692Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致NUP107蛋白截短或降解，破坏核孔复合体组装，影响核质运输和细胞分裂。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005643 (nuclear pore) | • GO:0005487 (nuclear pore complex assembly) |
| • GO:0006999 (nuclear pore organization) | • GO:0007059 (chromosome segregation) |
| • GO:0000278 (mitotic cell cycle) |
相关通路
• Nuclear Pore Complex (NPC) Assembly
• Cell Cycle
• Mitotic
• Gene Expression
蛋白质功能简介
NUP107蛋白是核孔复合体（NPC）的核心支架蛋白，分子量约107 kDa。它与其他核孔蛋白（如NUP133、NUP96等）形成Y-shaped复合体，构成NPC的骨架结构。NUP107在核质运输中发挥关键作用，同时参与有丝分裂纺锤体组装和染色体分离。此外，NUP107还参与DNA损伤修复和基因表达调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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