NUP155基因｜核孔蛋白功能、心脏疾病关联、突变与基因编辑研究
NUP155编码核孔复合物关键组分，其突变与心房颤动和早发冠心病相关，是心血管疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | NUP155 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleoporin 155 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p13.2 |
| NCBI Gene ID | 9631 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9631 |
| Ensembl ID | ENSG00000113569 |
| UniProt ID | O75694 |
| OMIM ID | 606694 |
| HGNC ID | 8063 |
| 基因别名 | N155, nucleoporin 155kDa |
基因功能与研究简介
NUP155基因编码核孔蛋白155（Nup155），是核孔复合物（NPC）的核心组分，参与核质运输、基因表达调控和细胞周期进程。NUP155突变与多种心脏疾病相关，包括心房颤动和早发冠心病，提示其在心脏电生理和血管稳态中的重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 心房颤动 | NUP155突变导致核孔功能异常，影响心肌细胞离子通道基因的表达，从而诱发心律失常。 | 已明确致病 |
| 早发冠心病 | NUP155突变可能通过影响脂质代谢或血管内皮功能，增加动脉粥样硬化风险。 | 具有较强研究证据 |
| 扩张型心肌病 | 部分NUP155突变与扩张型心肌病相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| H9c2（大鼠心肌细胞） | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1756C>T (p.Arg586Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响核孔蛋白稳定性，导致功能丧失 |
| c.442G>A (p.Gly148Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响核孔蛋白与配体结合，导致功能异常 |
| c.1559G>A (p.Arg520His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响核孔蛋白定位，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
多数NUP155突变导致功能丧失，影响核孔复合物的组装或稳定性，进而干扰核质运输。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能通过显性负效应干扰正常Nup155功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • nuclear pore (GO:0005643) | • mRNA export from nucleus (GO:0006406) |
| • protein import into nucleus (GO:0006606) | • nuclear pore complex assembly (GO:0042256) |
相关通路
• Nuclear Pore Complex (NPC) Assembly
• mRNA Surveillance
• Cell Cycle
蛋白质功能简介
Nup155是核孔复合物的核心支架蛋白，参与核孔复合物的组装和稳定。它通过与其他核孔蛋白相互作用，调控核质运输，影响基因表达和细胞信号传导。在心脏中，Nup155对心肌细胞的电生理特性至关重要，其突变可导致离子通道表达异常，引发心律失常。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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