NUP160基因｜核孔复合体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NUP160编码核孔复合体亚基，参与核质运输，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NUP160 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleoporin 160 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p11.2 |
| NCBI Gene ID | 23279 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23279 |
| Ensembl ID | ENSG00000132196 |
| UniProt ID | Q12769 |
| OMIM ID | 607614 |
| HGNC ID | 18019 |
| 基因别名 | FLJ10439, KIAA0197, NUP160 |
基因功能与研究简介
NUP160基因编码核孔复合体（NPC）的一个亚基，该复合体是核质运输的关键通道。NUP160蛋白是NPC胞质环的组成部分，参与mRNA输出和蛋白质入核等过程。NUP160突变可能导致核孔复合体功能异常，进而影响细胞稳态，与某些疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾病综合征 | NUP160突变导致足细胞核孔复合体功能异常，影响肾小球滤过屏障，已明确致病。 | ClinVar, OMIM |
| 原发性局灶节段性肾小球硬化 | NUP160突变与FSGS相关，可能通过影响足细胞功能导致蛋白尿。 | ClinVar |
| 癌症 | NUP160在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但证据尚不充分。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | NUP160在肾脏高表达，与肾病相关 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3343C>T (p.Arg1115Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响核孔复合体组装 |
| c.2074G>A (p.Gly692Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待验证 |
| c.1234del (p.Leu412TrpfsTer26) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新功能或活性增强，目前NUP160未见明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前NUP160未见明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005643 (nuclear pore) | • GO:0005484 (SNAP receptor activity) |
| • GO:0006810 (transport) | • GO:0005635 (nuclear envelope) |
相关通路
• Nuclear pore complex assembly (Reactome: R-HSA-9617629)
• Transport of Mature mRNA derived from an Intron-Containing Transcript (Reactome: R-HSA-159227)
蛋白质功能简介
NUP160蛋白是核孔复合体（NPC）的组成部分，位于NPC的胞质侧。它参与核质运输，特别是mRNA的输出。NUP160与其他核孔蛋白相互作用，形成稳定的复合物。其功能异常可能导致核质运输障碍，影响细胞增殖、分化等过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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