NUP37基因｜核孔复合体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NUP37是核孔复合体重要组分，参与核质运输，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NUP37 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleoporin 37 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q23.2 |
| NCBI Gene ID | 79023 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79023 |
| Ensembl ID | ENSG00000175197 |
| UniProt ID | Q8NFH4 |
| OMIM ID | 609264 |
| HGNC ID | 30046 |
| 基因别名 | p37, NUPL1 |
基因功能与研究简介
NUP37基因编码核孔复合体（NPC）的一个亚基，即核孔蛋白37（NUP37）。NUP37是NPC胞质环的组成部分，参与核质运输的调控。该蛋白在细胞分裂、基因表达调控和信号转导中发挥重要作用。NUP37的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症和发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | NUP37在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | NUP37在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响Wnt信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | NUP37在乳腺癌中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤发展。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | NUP37突变可能导致核孔复合体功能异常，影响胚胎发育，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响核孔复合体组装，功能影响未知 |
| c.789delC (p.Arg264Alafs*23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，可能丧失功能，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明NUP37存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明NUP37存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005643 (nuclear pore) | • GO:0006810 (transport) |
| • GO:0005635 (nuclear envelope) |
相关通路
• hsa03013 (Nucleocytoplasmic transport)
• hsa04144 (Endocytosis)
蛋白质功能简介
NUP37蛋白是核孔复合体（NPC）的组成部分，位于NPC的胞质环。该蛋白含有多个WD40重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。NUP37在核质运输中起关键作用，可能通过与其他核孔蛋白相互作用调节物质运输。此外，NUP37还参与细胞周期调控和DNA损伤修复。
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