NUP43基因｜核孔蛋白功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NUP43是核孔复合体的重要组成部分，参与核质运输和细胞周期调控，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NUP43 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleoporin 43 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q25.1 |
| NCBI Gene ID | 348995 ncbi.nlm.nih.gov/gene/348995 |
| Ensembl ID | ENSG00000112419 |
| UniProt ID | Q8NFH3 |
| OMIM ID | 615817 |
| HGNC ID | 18035 |
| 基因别名 | bA350J4.1, FLJ44048, MGC26243 |
基因功能与研究简介
NUP43（nucleoporin 43）是核孔复合体（NPC）的一个亚基，属于Nup107-160复合物的一部分。该复合物是NPC的核心结构，参与核质运输、细胞周期调控和基因表达调控。NUP43在细胞分裂过程中对NPC的组装和稳定性至关重要。研究表明，NUP43在多种癌症中表达异常，可能通过影响核质运输和基因组稳定性参与肿瘤发生。此外，NUP43的突变与某些发育异常相关，但其具体致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | NUP43在多种癌症中表达上调或下调，可能通过影响核质运输和细胞周期促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | NUP43突变可能导致核孔复合体功能异常，影响胚胎发育，但具体表型尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白相互作用，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致NUP43蛋白功能丧失，影响核孔复合体组装和核质运输，进而影响细胞功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明NUP43存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明NUP43存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005643 | • GO:0005484 |
| • GO:0005515 | • GO:0006810 |
| • GO:0006997 | • GO:0007049 |
相关通路
• Nucleocytoplasmic transport (R-HSA-9613829)
• Cell Cycle (R-HSA-1640170)
蛋白质功能简介
NUP43蛋白是核孔复合体（NPC）的组成部分，属于Nup107-160亚复合物。该蛋白含有多个WD40重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。NUP43在NPC的组装和稳定性中发挥关键作用，影响核质运输和细胞周期进程。研究表明，NUP43在多种癌症中表达异常，可能通过调节核质运输和基因组稳定性参与肿瘤发生。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话