NUP88基因｜核孔复合体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NUP88是核孔复合体的关键组分，参与核质运输和细胞周期调控，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NUP88 |
|---|---|
| 基因全名 | nucleoporin 88 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.2 |
| NCBI Gene ID | 4927 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4927 |
| Ensembl ID | ENSG00000108559 |
| UniProt ID | Q99567 |
| OMIM ID | 602557 |
| HGNC ID | 8067 |
| 基因别名 | Nup88; nucleoporin 88kDa; 88 kDa nucleoporin |
基因功能与研究简介
NUP88基因编码核孔复合体（NPC）的一个组分，该蛋白位于核孔复合体的胞质侧，参与核质运输的调控。NUP88在细胞周期进程中发挥重要作用，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。研究表明，NUP88在多种癌症中高表达，可能作为肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | NUP88在多种癌症中高表达，可能通过影响核质运输和细胞周期促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005643 (nuclear pore) | • GO:0005487 (nuclear pore complex) |
| • GO:0006810 (transport) | • GO:0006997 (nucleus organization) |
相关通路
• 核孔复合体运输（Nuclear Pore Complex Transport）
蛋白质功能简介
NUP88蛋白是核孔复合体的组成部分，位于核孔胞质侧，参与核质运输的调控。该蛋白在细胞周期中发挥作用，可能通过影响核质运输和细胞周期进程参与肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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