NUS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
NUS1基因编码Nogo-B受体，参与脂质代谢与细胞信号转导，其突变与先天性糖基化障碍和癫痫性脑病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | NUS1 |
|---|---|
| 基因全名 | NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q22.1 |
| NCBI Gene ID | 116150 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116150 |
| Ensembl ID | ENSG00000153989 |
| UniProt ID | Q96E22 |
| OMIM ID | 610463 |
| HGNC ID | 26442 |
| 基因别名 | DHDDSL, hC6orf108, CGI-07, Nogo-B receptor |
基因功能与研究简介
NUS1基因编码Nogo-B受体（NgBR），是脱氢多萜醇二磷酸合酶复合物的亚基，参与多萜醇的生物合成，进而影响蛋白质N-糖基化。该基因突变可导致先天性糖基化障碍和癫痫性脑病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍 | NUS1基因突变导致多萜醇合成缺陷，影响蛋白质糖基化，导致多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 癫痫性脑病 | NUS1基因突变与早发性癫痫性脑病相关，可能通过影响神经元糖基化导致神经功能障碍。 | 已明确致病 |
| 癌症 | NUS1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.316C>T (p.Arg106Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.632G>A (p.Arg211Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致NUS1蛋白功能丧失或减弱，影响多萜醇合成和蛋白质糖基化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 - dehydrodolichyl diphosphate synthase activity | • GO:0005783 - endoplasmic reticulum |
| • GO:0006486 - protein glycosylation | • GO:0016021 - integral component of membrane |
相关通路
• Dolichol biosynthesis (Reactome: R-HSA-446193)
• Metabolism of proteins (Reactome: R-HSA-392499)
蛋白质功能简介
NUS1编码的Nogo-B受体（NgBR）是内质网中的跨膜蛋白，作为脱氢多萜醇二磷酸合酶的亚基，参与多萜醇的生物合成，这是蛋白质N-糖基化的关键步骤。NgBR还参与细胞信号转导和脂质代谢。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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