OBSL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
OBSL1基因编码obscurin样蛋白1，是肌节结构和功能的重要组分，其突变与3-M综合征等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OBSL1 |
|---|---|
| 基因全名 | obscurin-like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q35 |
| NCBI Gene ID | 23363 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23363 |
| Ensembl ID | ENSG00000138356 |
| UniProt ID | Q9H6F5 |
| OMIM ID | 610991 |
| HGNC ID | 25592 |
| 基因别名 | KIAA0657, obscurin-like 1 |
基因功能与研究简介
OBSL1基因编码obscurin样蛋白1，属于obscurin家族，主要表达于骨骼肌和心肌，参与肌节的组装和稳定。该蛋白含有多个免疫球蛋白样结构域和纤连蛋白III型结构域，可能参与细胞骨架的组织。OBSL1突变与3-M综合征（一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为产前和产后生长迟缓、面部畸形和骨骼异常）相关。此外，OBSL1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 3-M综合征 | OBSL1基因突变导致蛋白功能丧失，影响肌节组装和生长信号通路，导致生长迟缓等表型。 | 已明确致病 |
| 身材矮小 | OBSL1突变与特发性矮小相关，可能通过影响生长板软骨细胞功能。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | OBSL1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞骨架和信号通路参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
| H9c2 | 暂无可靠数据 | 大鼠心肌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1378C>T (p.Arg460*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1654delA (p.Thr552Profs*23) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2345G>A (p.Arg782His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
OBSL1功能丧失突变导致蛋白截短或降解，影响肌节组装，导致3-M综合征。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明OBSL1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明OBSL1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• Focal adhesion (hsa04510)
蛋白质功能简介
OBSL1蛋白（UniProt Q9H6F5）全长约2000个氨基酸，含有多个免疫球蛋白样结构域和纤连蛋白III型结构域。该蛋白主要定位于细胞质和细胞骨架，参与肌节的组装和稳定。OBSL1与obscurin相互作用，可能在肌节形成中起关键作用。此外，OBSL1可能参与生长激素信号通路，影响骨骼生长。
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