OLAH基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
OLAH基因编码油酸水解酶，参与脂质代谢，与病毒感染和炎症反应相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OLAH |
|---|---|
| 基因全名 | oleoyl-ACP hydrolase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p13 |
| NCBI Gene ID | 55301 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55301 |
| Ensembl ID | ENSG00000120068 |
| UniProt ID | Q9NV23 |
| OMIM ID | 614280 |
| HGNC ID | 19383 |
| 基因别名 | FLJ10901, MGC126851 |
基因功能与研究简介
OLAH基因编码油酰基载体蛋白水解酶，属于硫酯酶家族，参与脂肪酸代谢，特别是油酸的合成。该酶在脂质代谢中发挥作用，可能影响细胞膜组成和信号传导。近年研究发现OLAH在病毒感染和炎症反应中具有潜在作用，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 严重流感病毒感染 | OLAH表达上调可能促进病毒复制和炎症反应，增加感染严重程度。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | OLAH参与脂质代谢，可能通过调节炎症介质影响炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1434369 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响OLAH表达，与流感严重程度相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003986 (acetyl-CoA hydrolase activity) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 脂肪酸生物合成 (Fatty acid biosynthesis)
蛋白质功能简介
OLAH蛋白是一种定位于细胞质的硫酯酶，催化油酰基-ACP水解为油酸和ACP，参与脂肪酸从头合成途径。该蛋白在肝脏和脂肪组织中表达，可能调节脂质代谢。近期研究表明OLAH在病毒感染时表达上调，可能通过影响脂质代谢促进病毒复制和炎症反应。
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