OPN1MW基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
OPN1MW基因编码中波敏感视锥细胞视蛋白，是红绿色觉形成的关键，其突变可导致X连锁视锥细胞功能障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | OPN1MW |
|---|---|
| 基因全名 | opsin 1, medium wave sensitive |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 2652 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2652 |
| Ensembl ID | ENSG00000122375 |
| UniProt ID | P04000 |
| OMIM ID | 300821 |
| HGNC ID | 8142 |
| 基因别名 | COD5, CBBM, GCP, RCP |
基因功能与研究简介
OPN1MW基因编码中波敏感视锥细胞视蛋白，属于视蛋白家族，主要在视网膜视锥细胞中表达，参与色觉形成。该基因突变可导致X连锁视锥细胞功能障碍，包括蓝锥单色视和红绿色觉异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 蓝锥单色视 | OPN1MW基因突变导致视锥细胞功能丧失，影响色觉 | 已明确致病 |
| 红绿色觉异常 | OPN1MW基因突变导致中波敏感视锥细胞功能异常 | 已明确致病 |
| 视锥细胞营养不良 | OPN1MW基因突变可能参与视锥细胞退行性变 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 视网膜视锥细胞 | 暂无可靠数据 | 特异性表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 不表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.532C>T (p.Arg178Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响视蛋白结构，导致功能异常 |
| c.614G>A (p.Arg205His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响视蛋白折叠，导致功能异常 |
| c.886G>A (p.Gly296Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响视蛋白稳定性，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致视蛋白功能丧失或显著降低，常见于蓝锥单色视。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007601 visual perception | • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
相关通路
• Phototransduction cascade (KEGG: hsa04744)
蛋白质功能简介
OPN1MW蛋白是视锥细胞中的光敏视蛋白，属于G蛋白偶联受体家族，与11-顺式视黄醛结合，吸收中波（约530 nm）光，启动光转导级联反应，参与色觉形成。
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