OR10C1基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR10C1编码嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，与嗅觉信号传导相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR10C1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 10 subfamily C member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p22.1 |
| NCBI Gene ID | 442184 ncbi.nlm.nih.gov/gene/442184 |
| Ensembl ID | ENSG00000172414 |
| UniProt ID | Q8NGI1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:14791 |
| 基因别名 | OR10C1P, OR10C1Q, OR10C1R |
基因功能与研究简介
OR10C1基因编码嗅觉受体家族10亚家族C成员1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和嗅觉信号转导。OR10C1在嗅觉系统中发挥重要作用，但其具体配体和生理功能尚未完全阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明OR10C1直接导致人类疾病。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于RNA测序） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201163164 | SNV | 0.001% (ExAC) | 错义突变，可能影响蛋白功能，但无明确致病性证据 |
| rs148211042 | SNV | 0.002% (ExAC) | 同义突变，无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明OR10C1的功能缺失突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明OR10C1的功能获得突变导致疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明OR10C1的显性负性突变导致疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR10C1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子识别，并通过激活G蛋白引发信号级联反应。其具体配体尚未明确，但推测与特定气味分子结合。
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