OR10J5基因|嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR10J5是一种嗅觉受体基因,主要在嗅觉上皮中表达,参与气味分子识别,与嗅觉信号传导相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR10J5 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 10 subfamily J member 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.2 |
| NCBI Gene ID | 441630 ncbi.nlm.nih.gov/gene/441630 |
| Ensembl ID | ENSG00000174943 |
| UniProt ID | Q8NGI1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15378 |
| 基因别名 | OR10J5P, OR10J5Q |
基因功能与研究简介
OR10J5基因编码嗅觉受体家族10亚家族J成员5蛋白,属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在嗅觉上皮细胞中表达,参与气味分子的识别和嗅觉信号转导。OR10J5基因位于染色体1q23.2,包含一个编码外显子。目前关于OR10J5的功能研究较少,但基于其序列特征,推测其参与嗅觉感知。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达(基于RNA测序) |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201253971 | SNV | 0.1% | 错义突变,可能影响受体功能 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0007608 (sensory perception of smell) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR10J5蛋白属于嗅觉受体家族,为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在嗅觉上皮中表达,参与气味分子的识别,并通过激活G蛋白触发信号级联反应。目前关于该蛋白的结构和功能研究有限,但基于同源建模,其具有典型的嗅觉受体结构特征。