OR11A1基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR11A1编码嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，与嗅觉信号传导相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR11A1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 11 subfamily A member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p22.1 |
| NCBI Gene ID | 26533 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26533 |
| Ensembl ID | ENSG00000172117 |
| UniProt ID | Q9GZK7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15383 |
| 基因别名 | OR11A1P, OR6-1 |
基因功能与研究简介
OR11A1（嗅觉受体家族11亚家族A成员1）属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族中的嗅觉受体亚家族，主要表达于嗅觉上皮细胞，参与气味分子的识别和嗅觉信号转导。该基因位于染色体6p22.1，属于嗅觉受体基因簇。目前关于OR11A1的功能研究较少，但基于其家族特征，推测其在气味识别中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达（基于RNA-seq） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10849432 | SNV | 暂无可靠数据 | 同义突变，功能影响未知 |
| rs7742074 | SNV | 暂无可靠数据 | 错义突变，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR11A1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在嗅觉信号传导中可能参与识别特定气味分子，并通过激活G蛋白引发信号级联反应。目前关于该蛋白的结构和功能研究有限，但基于家族特征，其可能在嗅觉感知中发挥重要作用。
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