OR11H2基因｜嗅觉受体功能、疾病关联与突变研究
OR11H2编码嗅觉受体家族成员，参与气味识别，其突变可能与嗅觉功能障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR11H2 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 11 subfamily H member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 127396 ncbi.nlm.nih.gov/gene/127396 |
| Ensembl ID | ENSG00000204680 |
| UniProt ID | Q8NG75 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15410 |
| 基因别名 | OR11H2P, OR11H2Q, OR11H2R |
基因功能与研究简介
OR11H2基因编码嗅觉受体家族11亚家族H成员2，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和信号转导。OR11H2基因的变异可能影响个体对特定气味的感知能力，与嗅觉功能障碍相关。目前，关于OR11H2在非嗅觉组织中的功能及疾病关联的研究有限，但已有研究表明其可能在某些癌症中异常表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 嗅觉功能障碍 | OR11H2基因突变可能导致嗅觉受体功能改变，影响气味识别，与嗅觉减退或丧失相关。 | ClinVar |
| 癌症（潜在关联） | 部分研究提示OR11H2在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但证据尚不充分。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉黏膜 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201253971 | SNV | 0.01% | 错义突变，可能影响受体功能 |
| rs148211042 | SNV | 0.005% | 同义突变，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致嗅觉受体无法正常激活，影响气味识别。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，但目前在OR11H2中未见明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但OR11H2中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004984 olfactory receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050911 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of smell |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR11H2蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别，并通过激活G蛋白偶联信号通路传递嗅觉信号。其结构包含保守的跨膜结构域和细胞外环，负责配体结合。OR11H2的变异可能影响其配体结合能力或信号转导效率，从而影响嗅觉功能。
联系电话