OR13C3基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR13C3编码嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，其表达与功能研究对理解嗅觉信号传导具有重要意义。
基因信息卡
| 基因符号 | OR13C3 |
|---|---|
| 基因全名 | Olfactory Receptor Family 13 Subfamily C Member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q31.1 |
| NCBI Gene ID | 286374 ncbi.nlm.nih.gov/gene/286374 |
| Ensembl ID | ENSG00000179403 |
| UniProt ID | Q8NGS5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15034 |
| 基因别名 | OR13C3P, OR9-19 |
基因功能与研究简介
OR13C3基因编码嗅觉受体家族13亚家族C成员3，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和信号转导。OR13C3在非嗅觉组织中的表达及功能尚在研究中，可能与某些生理过程相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10816625 | SNV | 暂无可靠数据 | 同义突变，功能影响未知 |
| rs10816626 | SNV | 暂无可靠数据 | 错义突变，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR13C3蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要定位于细胞膜，参与气味分子识别，并通过激活G蛋白引发信号级联反应。目前对OR13C3蛋白的结构和功能研究有限，其具体配体及生理功能尚待阐明。
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