OR13C5基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR13C5编码嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，其表达与功能研究对理解嗅觉信号传导机制具有重要意义。
基因信息卡
| 基因符号 | OR13C5 |
|---|---|
| 基因全名 | Olfactory Receptor Family 13 Subfamily C Member 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q31.1 |
| NCBI Gene ID | 138883 ncbi.nlm.nih.gov/gene/138883 |
| Ensembl ID | ENSG00000186168 |
| UniProt ID | Q8NGS4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15347 |
| 基因别名 | OR13C5P, OR9-23 |
基因功能与研究简介
OR13C5基因编码嗅觉受体家族13亚家族C成员5，属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族。该受体主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和信号转导。OR13C5在嗅觉感知中可能具有特定配体，但具体配体尚未明确。该基因的变异可能影响个体嗅觉敏感性，但相关研究仍处于初步阶段。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达（基于RNA测序） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201253748 | SNV | 0.1% (1000 Genomes) | 错义突变，可能影响受体功能，但无明确致病性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致嗅觉受体活性降低或丧失，影响气味识别能力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性或改变配体特异性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但OR13C5为单体受体，该机制可能性较低。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR13C5蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要定位于嗅觉纤毛膜，与气味分子结合后激活G蛋白，进而触发信号级联反应。其具体配体尚未鉴定，但可能参与特定气味分子的识别。
联系电话