OR13G1基因｜嗅觉受体功能、表达与疾病关联研究
OR13G1编码嗅觉受体家族成员，参与气味识别，其表达与功能研究对理解嗅觉机制及潜在疾病关联具有重要意义。
基因信息卡
| 基因符号 | OR13G1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 13 subfamily G member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q44 |
| NCBI Gene ID | 138881 ncbi.nlm.nih.gov/gene/138881 |
| Ensembl ID | ENSG00000179403 |
| UniProt ID | Q8NG92 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:14787 |
| 基因别名 | OR1-1 |
基因功能与研究简介
OR13G1基因编码嗅觉受体家族13亚家族G成员1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在嗅觉上皮细胞中表达，参与气味分子的识别和信号转导。目前关于OR13G1的功能研究相对有限，但其在嗅觉系统中的潜在作用以及与其他疾病的关联正在逐步探索中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉黏膜 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201253747 | SNV | 低频 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004984 olfactory receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR13G1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在嗅觉信号传导中可能参与识别特定气味分子，并通过G蛋白激活下游信号通路。目前关于其具体配体和功能研究较少，但基于序列和结构预测，其功能与嗅觉感知密切相关。
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