OR14A2基因｜嗅觉受体功能、表达与疾病关联研究
OR14A2编码嗅觉受体家族成员，参与气味识别，其表达异常可能与某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR14A2 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 14 subfamily A member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q44 |
| NCBI Gene ID | 120793 ncbi.nlm.nih.gov/gene/120793 |
| Ensembl ID | ENSG00000197943 |
| UniProt ID | Q96R27 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15018 |
| 基因别名 | OR14A2P, OR5AM1, OR5AM1P |
基因功能与研究简介
OR14A2基因编码嗅觉受体家族14亚家族A成员2，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在嗅觉上皮细胞中表达，参与气味分子的识别和信号转导。近年研究发现，OR14A2在多种肿瘤组织中异常表达，可能参与肿瘤的发生发展，但其具体功能机制尚待深入研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | OR14A2在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖、凋亡等过程参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 暂无明确致病性突变相关疾病 | 目前尚无明确证据表明OR14A2突变直接导致遗传性疾病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7（乳腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549（肺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004984 olfactory receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR14A2蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。主要在嗅觉上皮细胞中表达，参与气味分子的识别，并通过G蛋白激活信号级联反应。在非嗅觉组织中也有低水平表达，其功能尚不完全清楚。
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