OR1C1基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR1C1编码嗅觉受体家族1成员C1，参与气味分子识别，与嗅觉信号传导相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR1C1 |
|---|---|
| 基因全名 | Olfactory Receptor Family 1 Subfamily C Member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q44 |
| NCBI Gene ID | 8392 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8392 |
| Ensembl ID | ENSG00000173546 |
| UniProt ID | Q15622 |
| OMIM ID | 611521 |
| HGNC ID | 8191 |
| 基因别名 | OR1C1P, OR1C1Q, OR1C1R, OR1C1S, OR1C1T, OR1C1U, OR1C1V, OR1C1W, OR1C1X, OR1C1Y, OR1C1Z |
基因功能与研究简介
OR1C1基因编码嗅觉受体家族1成员C1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和信号转导。OR1C1在嗅觉感知中发挥重要作用，其功能异常可能与嗅觉障碍相关。目前，关于OR1C1的疾病关联研究较少，但作为嗅觉受体，其多态性可能影响个体气味感知差异。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 嗅觉障碍 | OR1C1功能异常可能影响气味识别，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 部分研究提示嗅觉受体在肿瘤中异常表达，但OR1C1与癌症的直接关联证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于基因功能推测） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达（基于RNA-seq数据） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达（基于RNA-seq数据） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201253747 | SNV | 0.1% (ExAC) | 错义突变，可能影响受体功能 |
| rs148211042 | SNV | 0.05% (ExAC) | 同义突变，无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致嗅觉受体失活，影响气味识别。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强受体活性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0007608 (sensory perception of smell) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR1C1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要表达于嗅觉上皮，与气味分子结合后激活G蛋白，进而触发信号级联反应，最终产生嗅觉信号。OR1C1的具体配体尚未明确，但推测参与特定气味分子的识别。
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