OR1G1基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR1G1编码嗅觉受体家族1成员G1，参与气味分子识别，主要在嗅觉上皮中表达。
基因信息卡
| 基因符号 | OR1G1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 1 subfamily G member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.3 |
| NCBI Gene ID | 8390 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8390 |
| Ensembl ID | ENSG00000197748 |
| UniProt ID | Q8NGS4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:8190 |
| 基因别名 | OR1G1, OR17-130, OR17-2, OR1G1P |
基因功能与研究简介
OR1G1基因编码嗅觉受体家族1成员G1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在嗅觉上皮中表达，参与气味分子的识别和信号转导。OR1G1可能参与特定气味物质的感知，但其具体配体和功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据表明OR1G1直接导致人类疾病。 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201253747 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响受体功能 |
| rs148613699 | SNV | 0.05% | 同义突变，无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致嗅觉受体功能丧失，影响气味识别。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强受体活性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004984 olfactory receptor activity |
| • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway | • GO:0007608 sensory perception of smell |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR1G1蛋白是嗅觉受体家族1成员G1，属于G蛋白偶联受体家族。该蛋白包含7个跨膜结构域，主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和信号转导。其具体配体尚未明确，但可能参与特定气味物质的感知。
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