OR2AT4基因｜嗅觉受体功能、皮肤毛发生理与疾病关联研究
OR2AT4是一种嗅觉受体，参与皮肤毛发生理调节，与雄激素性脱发等疾病相关，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | OR2AT4 |
|---|---|
| 基因全名 | Olfactory Receptor Family 2 Subfamily AT Member 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q11 |
| NCBI Gene ID | 390192 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390192 |
| Ensembl ID | ENSG00000181744 |
| UniProt ID | Q8NGH5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15342 |
| 基因别名 | OR2AT4P, OR2AT4Q, OR2AT4R |
基因功能与研究简介
OR2AT4基因编码嗅觉受体家族2亚家族AT成员4蛋白，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在皮肤和毛囊中表达，参与毛发生长的调节。研究表明，OR2AT4可被檀香木精油中的檀香醇激活，通过激活MAPK/ERK信号通路促进毛发生长，并抑制毛囊角质形成细胞的凋亡。此外，OR2AT4在雄激素性脱发中表达下调，提示其可能参与该疾病的发病机制。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 雄激素性脱发 | OR2AT4在毛囊中表达下调，可能通过影响毛发生长周期和细胞凋亡参与疾病发生 | 较强研究证据 |
| 皮肤老化 | OR2AT4激活可促进角质形成细胞增殖和迁移，可能延缓皮肤老化 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 毛囊 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 毛乳头细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 黑色素细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs7948623 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响受体功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• MAPK/ERK signaling pathway (Reactome: R-HSA-110056)
蛋白质功能简介
OR2AT4蛋白是一种嗅觉受体，属于G蛋白偶联受体家族。该蛋白在皮肤和毛囊中高表达，参与毛发生长调节。激活OR2AT4可激活MAPK/ERK信号通路，促进毛囊角质形成细胞增殖，抑制凋亡，从而促进毛发生长。此外，OR2AT4在雄激素性脱发中表达下调，提示其可能作为治疗靶点。
联系电话