OR4A16基因|嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR4A16是编码嗅觉受体家族成员的基因,主要在嗅觉系统中表达,参与气味分子识别。
基因信息卡
| 基因符号 | OR4A16 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 4 subfamily A member 16 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q11 |
| NCBI Gene ID | 81327 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81327 |
| Ensembl ID | ENSG00000181831 |
| UniProt ID | Q8NH87 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15353 |
| 基因别名 | OR11-292 |
基因功能与研究简介
OR4A16属于嗅觉受体家族4亚家族A成员16,是G蛋白偶联受体家族的一员。该基因编码的蛋白质主要表达于嗅觉上皮,参与气味分子的识别和信号转导。目前关于OR4A16的功能研究较少,但基于其家族特征,推测其在嗅觉感知中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉黏膜 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1431859 | SNV | 未知 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR4A16蛋白属于嗅觉受体家族,为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在嗅觉信号传导中可能参与气味分子的识别,并通过G蛋白激活下游信号通路。目前其具体配体和功能尚未完全阐明。