OR4E2基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR4E2属于嗅觉受体家族，参与气味分子识别，其功能与嗅觉信号传导密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR4E2 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 4 subfamily E member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 390261 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390261 |
| Ensembl ID | ENSG00000196406 |
| UniProt ID | Q8NGJ1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15362 |
| 基因别名 | OR4E2P, OR14-42 |
基因功能与研究简介
OR4E2基因编码嗅觉受体家族4亚家族E成员2，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和嗅觉信号转导。OR4E2在非嗅觉组织中也有低水平表达，但其生理功能尚不完全清楚。目前关于OR4E2的疾病关联研究较少，暂无明确证据表明其直接参与人类疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达（推测） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达（推测） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs201253971 | SNV | 0.1%（全球） | 同义突变，可能无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) | • GO:0007608 (sensory perception of smell) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR4E2蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白主要定位于细胞膜，参与气味分子识别并激活G蛋白介导的信号通路。目前关于其蛋白结构和功能的研究有限，但基于家族特征，推测其在嗅觉信号传导中发挥作用。
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