OR4K3基因|嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR4K3属于嗅觉受体家族,参与气味分子识别,其具体功能与疾病关联仍在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | OR4K3 |
|---|---|
| 基因全名 | Olfactory Receptor Family 4 Subfamily K Member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 390187 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390187 |
| Ensembl ID | ENSG00000255974 |
| UniProt ID | Q8NG83 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15357 |
| 基因别名 | OR4K3P, OR14-16 |
基因功能与研究简介
OR4K3基因编码嗅觉受体家族4亚家族K成员3,属于G蛋白偶联受体家族。该基因主要在嗅觉上皮中表达,参与气味分子的识别和信号转导。目前关于OR4K3的功能研究较少,其具体配体和生理功能尚未完全阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function(功能缺失,LOF)
暂无明确证据
Gain of Function(功能获得,GOF)
暂无明确证据
Dominant Negative(显性负效应,DN)
暂无明确证据
查看完整突变数据:
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004984 olfactory receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR4K3蛋白属于嗅觉受体家族,为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在嗅觉信号传导中发挥作用,但具体配体和功能尚待研究。