OR51A7基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR51A7是嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，其表达与功能研究对理解嗅觉信号传导机制具有重要意义。
基因信息卡
| 基因符号 | OR51A7 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 51 subfamily A member 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 390261 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390261 |
| Ensembl ID | ENSG00000176907 |
| UniProt ID | Q8NGI1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15194 |
| 基因别名 | OR11-34 |
基因功能与研究简介
OR51A7（嗅觉受体家族51亚家族A成员7）属于G蛋白偶联受体家族中的嗅觉受体亚家族，主要在嗅觉上皮细胞中表达，参与气味分子的识别和信号转导。该基因位于染色体11p15.4，包含一个完整的编码区，编码约310个氨基酸的蛋白质。OR51A7的具体配体尚未明确，但推测与特定气味分子结合，激活嗅觉信号通路。目前，关于OR51A7在非嗅觉组织中的表达及功能研究较少，其与疾病的关系尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10847155 | SNV | 暂无可靠数据 | 同义突变，可能无功能影响 |
| rs11032029 | SNV | 暂无可靠数据 | 错义突变，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR51A7蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在嗅觉感觉神经元中表达，参与气味分子的识别，并通过激活G蛋白引发信号级联反应。其具体配体尚未鉴定，但推测与特定挥发性气味分子结合。目前，关于该蛋白的结构和功能研究有限，其非嗅觉功能及疾病关联有待进一步探索。
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