OR51B4基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR51B4编码嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，与嗅觉信号传导相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR51B4 |
|---|---|
| 基因全名 | Olfactory Receptor Family 51 Subfamily B Member 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 79342 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79342 |
| Ensembl ID | ENSG00000176907 |
| UniProt ID | Q9H340 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15193 |
| 基因别名 | OR11-8 |
基因功能与研究简介
OR51B4（嗅觉受体家族51亚家族B成员4）属于G蛋白偶联受体家族中的嗅觉受体亚家族，主要在嗅觉上皮细胞中表达，参与气味分子的识别和嗅觉信号转导。该基因位于染色体11p15.4区域，属于嗅觉受体基因簇。目前关于OR51B4的功能研究较少，但基于其家族特征，推测其在气味识别中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达（推测） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达（推测） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10888392 | SNV | 暂无可靠数据 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0004984 olfactory receptor activity |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0050911 detection of chemical stimulus involved in sensory perception of smell |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR51B4蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在嗅觉感觉神经元中表达，与气味分子结合后激活G蛋白，进而触发信号级联反应，产生嗅觉信号。目前关于该蛋白的详细结构和功能研究有限，但基于家族特征，其可能在特定气味识别中起作用。
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