OR51D1基因｜嗅觉受体功能、表达与疾病关联研究
OR51D1编码嗅觉受体家族成员，主要在睾丸中高表达，可能参与精子发生，与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | OR51D1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 51 subfamily D member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 283097 ncbi.nlm.nih.gov/gene/283097 |
| Ensembl ID | ENSG00000183207 |
| UniProt ID | Q8NGI3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15199 |
| 基因别名 | OR51D1P, OR11-9 |
基因功能与研究简介
OR51D1基因编码嗅觉受体家族51亚家族D成员1，属于G蛋白偶联受体家族。该基因主要在睾丸中高表达，可能参与精子发生和生殖过程。目前关于其具体功能的研究有限，但已有研究表明其与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）存在潜在关联。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） | 潜在关联：OR51D1可能参与GnRH神经元发育或功能，突变可能影响性腺发育。 | ClinVar中有意义不确定的变异记录，但缺乏明确致病证据。 |
| 癌症 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx和UniProt） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸细胞系 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 未检测到 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs143174696 | SNV | 低频（<0.01） | 错义突变，可能影响蛋白功能，但临床意义未明。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
OR51D1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。主要在睾丸中表达，可能参与精子发生和生殖过程。其具体配体和功能尚待研究。
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