OR51E1基因｜嗅觉受体功能、疾病关联、突变与表达研究
OR51E1是一种嗅觉受体，在嗅觉信号传导中发挥作用，并可能参与前列腺癌等疾病过程。
基因信息卡
| 基因符号 | OR51E1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 51 subfamily E member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 143503 ncbi.nlm.nih.gov/gene/143503 |
| Ensembl ID | ENSG00000180785 |
| UniProt ID | Q8NGJ1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:15196 |
| 基因别名 | PSGR, OR51E1P |
基因功能与研究简介
OR51E1基因编码嗅觉受体家族51亚家族E成员1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在嗅觉上皮中表达，参与嗅觉信号传导。近年研究发现，OR51E1在前列腺癌等肿瘤组织中异常高表达，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | OR51E1在前列腺癌组织中高表达，可能通过激活下游信号通路促进肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 嗅觉功能障碍 | OR51E1作为嗅觉受体，其功能异常可能影响嗅觉感知，但具体关联证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 高表达（文献报道） |
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 高表达（文献报道） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，高表达 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11264359 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于非编码区，可能影响表达调控 |
| rs11264360 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于非编码区，可能影响表达调控 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007606 sensory perception of chemical stimulus |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Olfactory transduction
蛋白质功能简介
OR51E1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。主要在嗅觉上皮中表达，参与气味分子识别和信号转导。在前列腺癌中异常高表达，可能通过激活G蛋白信号通路影响细胞增殖和凋亡。
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