OR51E2基因｜嗅觉受体功能、前列腺癌与突变研究
OR51E2是一种嗅觉受体，在前列腺癌中异常表达，参与细胞增殖调控，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | OR51E2 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 51 subfamily E member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 81285 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81285 |
| Ensembl ID | ENSG00000205336 |
| UniProt ID | Q8NGI0 |
| OMIM ID | 611523 |
| HGNC ID | 15193 |
| 基因别名 | PSGR, OR51E2, OR52A1P |
基因功能与研究简介
OR51E2（嗅觉受体家族51亚家族E成员2）属于G蛋白偶联受体家族，主要在嗅觉上皮中表达，但也发现于前列腺等非嗅觉组织。在前列腺癌中，OR51E2表达显著上调，并参与调控细胞增殖和凋亡。研究表明，OR51E2可能通过激活特定信号通路影响肿瘤进展，因此成为前列腺癌诊断和治疗的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | OR51E2在前列腺癌中高表达，可能通过激活MAPK/ERK通路促进细胞增殖，但具体机制尚在研究中。 | 较强研究证据 |
| 良性前列腺增生 | OR51E2在良性前列腺增生中表达也升高，但作用尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于研究） |
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 正常表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，高表达 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，中等表达 |
| DU145 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11264359 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响表达或功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
• Olfactory signaling pathway (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR51E2蛋白是一种嗅觉受体，属于G蛋白偶联受体家族。它包含7个跨膜结构域，参与嗅觉信号传导。在前列腺癌中，OR51E2蛋白表达上调，可能通过激活下游信号通路（如MAPK/ERK）影响细胞增殖和存活。此外，OR51E2可能作为雄激素受体的共调节因子，参与前列腺癌的进展。
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