OR51S1基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR51S1是嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，与嗅觉信号传导相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR51S1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 51 subfamily S member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 119695 ncbi.nlm.nih.gov/gene/119695 |
| Ensembl ID | ENSG00000176907 |
| UniProt ID | Q8NGJ1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15203 |
| 基因别名 | OR11-10 |
基因功能与研究简介
OR51S1属于嗅觉受体（olfactory receptors, ORs）家族，是G蛋白偶联受体（GPCR）超家族成员。该基因编码的蛋白质定位于嗅觉上皮纤毛膜，参与气味分子的识别和嗅觉信号转导。OR51S1主要在嗅觉组织中表达，也可能在其他组织中低水平表达。目前关于OR51S1的功能研究较少，但作为嗅觉受体，其可能参与特定气味分子的感知。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉黏膜 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉感觉神经元 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1431805 | SNV | 未知 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR51S1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。该蛋白在嗅觉感觉神经元中表达，参与气味分子结合并激活G蛋白，进而触发嗅觉信号级联反应。目前对OR51S1蛋白的结构和功能研究有限，但其作为嗅觉受体，可能在特定气味识别中发挥作用。
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