OR51V1基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR51V1是嗅觉受体家族成员，主要在睾丸中高表达，可能参与精子发生或嗅觉信号传导，目前疾病关联证据有限。
基因信息卡
| 基因符号 | OR51V1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 51 subfamily V member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 390192 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390192 |
| Ensembl ID | ENSG00000184933 |
| UniProt ID | Q8NGJ1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15208 |
| 基因别名 | OR51V1P |
基因功能与研究简介
OR51V1基因编码嗅觉受体家族51亚家族V成员1，属于G蛋白偶联受体家族。该基因主要在睾丸中高表达，可能参与精子发生或嗅觉信号传导。目前关于其具体功能和疾病关联的研究有限。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx等数据库） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
OR51V1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。主要在睾丸中表达，可能参与精子发生或化学信号感知。其具体配体和功能尚待研究。
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