OR52E1基因｜嗅觉受体功能、表达与疾病关联研究
OR52E1编码嗅觉受体家族成员，参与气味识别，其表达异常可能与肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR52E1 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 52 subfamily E member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 120793 ncbi.nlm.nih.gov/gene/120793 |
| Ensembl ID | ENSG00000181927 |
| UniProt ID | Q8NGJ1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15213 |
| 基因别名 | OR52E1P, OR11-60 |
基因功能与研究简介
OR52E1基因编码嗅觉受体家族52亚家族E成员1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要在嗅觉上皮中表达，参与气味分子的识别和信号转导。近年研究发现，OR52E1在多种肿瘤组织中异常表达，可能参与肿瘤的发生发展，但其具体功能机制尚待深入研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 潜在关联：OR52E1在前列腺癌组织中表达上调，可能作为潜在生物标志物，但机制尚不明确。 | 研究证据：多项研究显示OR52E1在前列腺癌中高表达（PMID: 25934866, 27107037） |
| 乳腺癌 | 潜在关联：OR52E1在乳腺癌细胞系中表达，可能影响细胞增殖。 | 研究证据：一项研究显示OR52E1在乳腺癌细胞中表达（PMID: 25934866） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系，OR52E1表达上调 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，OR52E1表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0007606 sensory perception of chemical stimulus |
相关通路
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
OR52E1蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。主要在嗅觉上皮中表达，参与气味分子的识别，通过激活G蛋白引发信号级联反应。在非嗅觉组织中，如前列腺和乳腺，其表达异常可能与肿瘤相关，但具体机制尚不明确。
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