OR5D14基因｜嗅觉受体功能、表达与相关研究
OR5D14是嗅觉受体家族成员，参与气味分子识别，与嗅觉信号传导相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OR5D14 |
|---|---|
| 基因全名 | olfactory receptor family 5 subfamily D member 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 390197 ncbi.nlm.nih.gov/gene/390197 |
| Ensembl ID | ENSG00000181744 |
| UniProt ID | Q8NGQ0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 15283 |
| 基因别名 | OR5D14P, OR5D14Q |
基因功能与研究简介
OR5D14基因编码嗅觉受体家族5亚家族D成员14，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要表达于嗅觉上皮，参与气味分子的识别和信号转导。目前关于OR5D14的功能研究较少，但基于其家族特征，推测其在嗅觉感知中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 嗅觉上皮 | 暂无可靠数据 | 推测高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗅觉神经元 | 暂无可靠数据 | 推测表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs143181313 | SNV | 0.001 (gnomAD) | 同义突变，可能无功能影响 |
| rs148613099 | SNV | 0.002 (gnomAD) | 错义突变，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0004984 (olfactory receptor activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
相关通路
• Olfactory transduction (KEGG: hsa04740)
蛋白质功能简介
OR5D14蛋白属于嗅觉受体家族，为七次跨膜G蛋白偶联受体。其功能主要与气味分子结合并激活G蛋白，进而触发嗅觉信号级联反应。目前该蛋白的晶体结构尚未解析，但基于同源建模推测其具有典型的嗅觉受体结构。
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