ORC6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ORC6是DNA复制起始关键因子，其突变与Meier-Gorlin综合征相关，并在多种癌症中异常表达。
基因信息卡
| 基因符号 | ORC6 |
|---|---|
| 基因全名 | Origin Recognition Complex Subunit 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q11.2 |
| NCBI Gene ID | 23594 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23594 |
| Ensembl ID | ENSG00000091651 |
| UniProt ID | Q9Y5N6 |
| OMIM ID | 607213 |
| HGNC ID | 8494 |
| 基因别名 | ORC6L, HsORC6 |
基因功能与研究简介
ORC6基因编码起始识别复合体（ORC）的亚基6，是DNA复制起始的关键组分。ORC6参与复制起始位点的识别和复制前复合体的组装，对细胞周期调控至关重要。ORC6突变与Meier-Gorlin综合征（一种以身材矮小、小耳畸形和髌骨缺如为特征的遗传病）相关。此外，ORC6在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Meier-Gorlin综合征 | ORC6突变导致DNA复制起始缺陷，影响细胞增殖，导致生长发育异常。 | 已明确致病 |
| 多种癌症 | ORC6在多种肿瘤中高表达，可能通过促进DNA复制和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.506G>A (p.Arg169His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与Meier-Gorlin综合征相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白功能丧失，与Meier-Gorlin综合征相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ORC6功能缺失突变导致DNA复制起始缺陷，影响细胞增殖，与Meier-Gorlin综合征相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ORC6存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ORC6突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA replication origin binding (GO:0003688) | • origin recognition complex (GO:0000808) |
| • nucleus (GO:0005634) | • G1/S transition of mitotic cell cycle (GO:0000082) |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• DNA Replication (KEGG: hsa03030)
蛋白质功能简介
ORC6蛋白是起始识别复合体（ORC）的亚基，分子量约50 kDa。ORC6在DNA复制起始中发挥重要作用，参与复制起始位点的识别和复制前复合体的组装。ORC6还参与细胞周期调控和染色体分离。其功能异常与遗传病和癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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