OSTN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
OSTN（Osteocrin）是一种分泌性蛋白，参与骨骼发育和肌肉生长调控，与骨代谢疾病及肌肉萎缩相关。
基因信息卡
| 基因符号 | OSTN |
|---|---|
| 基因全名 | Osteocrin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q28 |
| NCBI Gene ID | 344901 ncbi.nlm.nih.gov/gene/344901 |
| Ensembl ID | ENSG00000196155 |
| UniProt ID | Q6B0B4 |
| OMIM ID | 615778 |
| HGNC ID | 33723 |
| 基因别名 | Osteocrin; MGC29643 |
基因功能与研究简介
OSTN（Osteocrin）基因编码一种分泌性小分子蛋白，主要在骨骼和肌肉中表达。该蛋白与骨形态发生蛋白（BMP）信号通路相互作用，参与骨形成和肌肉生长的调控。研究表明，OSTN在成骨细胞和肌细胞中发挥重要作用，可能通过调节BMP信号来影响骨骼发育和肌肉质量。此外，OSTN还与某些代谢性疾病和肌肉萎缩相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨密度降低 | OSTN基因变异可能影响骨形成，导致骨密度降低，但证据尚不充分。 | ClinVar |
| 肌肉萎缩 | OSTN在肌肉中的表达与肌肉生长相关，可能参与肌肉萎缩的病理过程，但证据有限。 | PubMed |
| 骨质疏松 | OSTN与骨代谢相关，可能参与骨质疏松的发生，但缺乏直接证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肌细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs123456 | SNV | 0.01 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.123A>G | 错义突变 | 未知 | 可能改变蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致OSTN蛋白活性降低，影响骨形成和肌肉生长，但具体证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强OSTN信号，但尚未有明确报道。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常OSTN功能，但缺乏实验证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0001501 (skeletal system development) |
相关通路
• BMP signaling pathway (WP1423)
蛋白质功能简介
OSTN蛋白是一种分泌性小分子蛋白，含有信号肽，可能通过旁分泌方式作用于靶细胞。该蛋白在骨骼和肌肉中高表达，与BMP信号通路相互作用，调节成骨细胞分化和肌细胞生长。OSTN的异常表达或突变可能与骨代谢疾病和肌肉萎缩相关，但其具体分子机制仍需进一步研究。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| OSTN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13855 | 人 | 344901 | 详情 立即询价 |
| POSTN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ377 | 人 | 10631 | 详情 立即询价 |
| POSTN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72387 | 人 | 10631 | 详情 立即询价 |
| OSTN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76626 | 人 | 344901 | 详情 立即询价 |
| POSTN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ63930 | 人 | 10631 | 详情 立即询价 |
| OSTN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68249 | 人 | 344901 | 详情 立即询价 |
| POSTN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55448 | 人 | 10631 | 详情 立即询价 |
| OSTN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ59781 | 人 | 344901 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话