OXER1基因｜功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
OXER1编码5-氧代二十碳四烯酸受体，参与炎症反应与免疫调节，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | OXER1 |
|---|---|
| 基因全名 | oxoeicosanoid (OXE) receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p21 |
| NCBI Gene ID | 165140 ncbi.nlm.nih.gov/gene/165140 |
| Ensembl ID | ENSG00000162881 |
| UniProt ID | Q8TDS5 |
| OMIM ID | 609997 |
| HGNC ID | 28215 |
| 基因别名 | GPR170, HGPCR34, OXER1 |
基因功能与研究简介
OXER1（oxoeicosanoid receptor 1）编码G蛋白偶联受体，属于视紫红质样受体家族。该受体主要与5-氧代-6,8,11,14-二十碳四烯酸（5-oxo-ETE）结合，参与炎症反应、免疫细胞趋化、细胞增殖和凋亡等过程。OXER1在多种免疫细胞中表达，如嗜酸性粒细胞、中性粒细胞和单核细胞，在过敏性疾病和炎症性疾病中发挥重要作用。此外，OXER1还参与肿瘤微环境的调节，可能成为癌症治疗的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | OXER1介导的5-oxo-ETE信号促进嗜酸性粒细胞浸润和气道炎症，与哮喘的发病机制相关。 | 较强研究证据 |
| 过敏性鼻炎 | OXER1在过敏性鼻炎中表达上调，参与嗜酸性粒细胞和肥大细胞的趋化，加重炎症反应。 | 研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | OXER1在巨噬细胞中表达，促进泡沫细胞形成和炎症反应，参与动脉粥样硬化的发生发展。 | 潜在关联 |
| 癌症 | OXER1在多种肿瘤细胞中表达，可能通过促进细胞增殖、迁移和血管生成参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 嗜酸性粒细胞 | 暂无可靠数据 | OXER1高表达 |
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | OXER1表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | OXER1表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs12459350 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于启动子区域，可能影响OXER1表达，与哮喘易感性相关（PMID: 20592957） |
| rs944722 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于内含子区域，可能影响剪接或调控，与炎症性疾病相关（PMID: 20592957） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0006954 inflammatory response | • GO:0006935 chemotaxis |
相关通路
• Reactome: GPCR downstream signalling
• Reactome: G alpha (i) signalling events
• KEGG: Neuroactive ligand-receptor interaction
蛋白质功能简介
OXER1蛋白是由373个氨基酸组成的G蛋白偶联受体，具有7次跨膜结构域。其内源性配体为5-氧代-二十碳四烯酸（5-oxo-ETE），一种由花生四烯酸经5-脂氧合酶途径代谢产生的脂质介质。OXER1激活后主要通过Gαi蛋白偶联，抑制腺苷酸环化酶，降低cAMP水平，并激活MAPK信号通路，从而调节细胞趋化、脱颗粒、细胞因子释放等。OXER1在免疫细胞中高表达，尤其在嗜酸性粒细胞中，参与过敏反应和炎症反应。此外，OXER1在多种肿瘤细胞中表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。
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