OXSM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
OXSM基因编码线粒体β-酮酰基-ACP合酶，参与脂肪酸合成，其突变可导致线粒体功能障碍和多种疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | OXSM |
|---|---|
| 基因全名 | 3-oxoacyl-ACP synthase, mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p14.3 |
| NCBI Gene ID | 54995 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54995 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9NWU1 |
| OMIM ID | 610198 |
| HGNC ID | 26036 |
| 基因别名 | C3orf43, FASN2, MGC26577 |
基因功能与研究简介
OXSM基因编码线粒体3-氧代酰基-ACP合酶，该酶是线粒体脂肪酸合成途径的关键酶，催化脂肪酸链的延长。OXSM在线粒体脂质代谢中发挥重要作用，影响线粒体功能。OXSM突变与多种疾病相关，包括线粒体病和神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体病 | OXSM突变导致线粒体脂肪酸合成缺陷，影响线粒体功能，导致能量代谢障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 神经发育障碍 | OXSM突变与智力障碍、发育迟缓等神经发育异常相关。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | OXSM在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程，但具体机制尚不明确。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
OXSM突变导致蛋白功能丧失，影响线粒体脂肪酸合成，导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明OXSM存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明OXSM突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004315 (3-oxoacyl-[acyl-carrier-protein] synthase activity) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• 脂肪酸生物合成 (Fatty acid biosynthesis)
• 线粒体脂肪酸延长 (Mitochondrial fatty acid elongation)
蛋白质功能简介
OXSM蛋白是线粒体脂肪酸合成途径中的关键酶，催化脂肪酸链的延长。该蛋白定位于线粒体基质，参与线粒体脂质代谢。OXSM功能异常可导致线粒体功能障碍，进而影响细胞能量代谢。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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