PABPC4基因｜基因功能、疾病关联、突变与多聚腺苷酸结合蛋白研究
PABPC4编码细胞质多聚腺苷酸结合蛋白4，参与mRNA稳定性与翻译调控，与肿瘤及病毒感染相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PABPC4 |
|---|---|
| 基因全名 | poly(A) binding protein cytoplasmic 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.3 |
| NCBI Gene ID | 8761 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8761 |
| Ensembl ID | ENSG00000090621 |
| UniProt ID | Q13310 |
| OMIM ID | 604679 |
| HGNC ID | 8555 |
| 基因别名 | iPABP, PABP4, poly(A) binding protein, cytoplasmic 4 (inducible form) |
基因功能与研究简介
PABPC4（poly(A) binding protein cytoplasmic 4）编码细胞质多聚腺苷酸结合蛋白4，属于PABPC家族。该蛋白通过结合mRNA的poly(A)尾，参与mRNA的稳定性调控、翻译起始和poly(A)尾长度调节。PABPC4在多种组织中表达，尤其在脾脏和睾丸中高表达。研究表明PABPC4在细胞增殖、凋亡和应激反应中发挥作用，并与肿瘤发生和病毒感染相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | PABPC4在乳腺癌中表达上调，可能通过调控mRNA稳定性影响肿瘤细胞增殖和凋亡。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | PABPC4在肺癌组织中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 病毒感染 | PABPC4与多种病毒蛋白相互作用，影响病毒复制和宿主免疫应答。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PABPC4蛋白表达减少或功能丧失，可能影响mRNA稳定性调控，进而影响细胞正常生理功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强PABPC4的活性或表达，可能促进肿瘤细胞增殖或病毒复制。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型PABPC4的功能，导致mRNA代谢异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0006417 regulation of translation | • GO:0048025 negative regulation of mRNA splicing |
| • via spliceosome |
相关通路
• mRNA surveillance pathway
• RNA transport
• Translation
蛋白质功能简介
PABPC4蛋白属于PABPC家族，包含四个RNA识别基序（RRM）和一个C端结构域。该蛋白主要定位于细胞质，通过结合poly(A)尾参与mRNA的稳定性和翻译调控。PABPC4在细胞应激和病毒感染中发挥重要作用，其表达水平的变化与多种肿瘤相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| PABPC4L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9296 | 人 | 132430 | 详情 立即询价 |
| PABPC4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6352 | 人 | 8761 | 详情 立即询价 |
| PABPC4基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ28997 | 人 | 8761 | 详情 立即询价 |
| PABPC4基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ30305 | 人 | 8761 | 详情 立即询价 |
| PABPC4基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ30306 | 人 | 8761 | 详情 立即询价 |
| PABPC4L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ34667 | 人 | 132430 | 详情 立即询价 |
| PABPC4L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75203 | 人 | 132430 | 详情 立即询价 |
| PABPC4L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66803 | 人 | 132430 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话