PADI1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PADI1编码肽基精氨酸脱亚胺酶1，参与蛋白质瓜氨酸化，与类风湿关节炎等自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PADI1 |
|---|---|
| 基因全名 | peptidyl arginine deiminase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 29943 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29943 |
| Ensembl ID | ENSG00000142619 |
| UniProt ID | Q9ULC6 |
| OMIM ID | 605413 |
| HGNC ID | 18368 |
| 基因别名 | PAD1, PDI1, PAD I, PDI |
基因功能与研究简介
PADI1基因编码肽基精氨酸脱亚胺酶1（PADI1），属于肽基精氨酸脱亚胺酶家族。该酶催化蛋白质中精氨酸残基转化为瓜氨酸，这一过程称为瓜氨酸化，影响蛋白质结构和功能。PADI1在多种组织中表达，尤其在皮肤和子宫中高表达。研究表明PADI1参与表皮分化、炎症反应及自身免疫疾病的发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 类风湿关节炎 | PADI1可能通过瓜氨酸化自身抗原（如纤维蛋白原）参与类风湿关节炎的发病机制，产生抗瓜氨酸化蛋白抗体（ACPA）。 | 较强研究证据 |
| 银屑病 | PADI1在银屑病皮肤中表达上调，可能参与表皮异常分化和炎症。 | 潜在关联 |
| 癌症 | PADI1在多种癌症中表达异常，可能通过调节细胞增殖和凋亡影响肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 子宫 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HaCaT | 暂无可靠数据 | 角质形成细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1199C>T (p.Pro400Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1555G>A (p.Val519Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致PADI1酶活性降低或丧失，可能影响瓜氨酸化过程，与某些疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明PADI1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明PADI1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004668 - protein-arginine deiminase activity | • GO:0005737 - cytoplasm |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0018108 - peptidyl-arginine modification |
相关通路
• Citrullination pathway (R-HSA-6785807)
蛋白质功能简介
PADI1蛋白属于肽基精氨酸脱亚胺酶家族，催化蛋白质精氨酸残基转化为瓜氨酸，从而改变蛋白质的电荷和结构。PADI1在表皮分化中发挥重要作用，参与角质层形成。此外，PADI1还参与炎症反应和自身免疫疾病的发生，如类风湿关节炎。
联系电话