PADI3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PADI3编码肽基精氨酸脱亚胺酶3，参与蛋白质瓜氨酸化，与毛发和皮肤疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PADI3 |
|---|---|
| 基因全名 | peptidyl arginine deiminase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 51702 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51702 |
| Ensembl ID | ENSG00000142619 |
| UniProt ID | Q9ULW8 |
| OMIM ID | 607755 |
| HGNC ID | 18337 |
| 基因别名 | PAD3; PDI3; PADIII |
基因功能与研究简介
PADI3基因编码肽基精氨酸脱亚胺酶3（PAD3），属于肽基精氨酸脱亚胺酶家族，催化蛋白质中精氨酸残基转化为瓜氨酸残基，即瓜氨酸化。该过程影响蛋白质结构和功能，参与多种生理过程。PADI3主要在皮肤和毛囊中表达，对毛干形成和表皮分化至关重要。PADI3突变可导致毛发和皮肤疾病，如先天性少毛症和中央离心性瘢痕性脱发。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性少毛症 | PADI3基因突变导致酶活性丧失或降低，影响毛干结构蛋白的瓜氨酸化，导致毛发脆弱、生长异常。 | 已明确致病 |
| 中央离心性瘢痕性脱发 | PADI3表达或功能异常可能参与毛囊炎症和纤维化，导致永久性脱发。 | 具有较强研究证据 |
| 皮肤屏障功能障碍 | PADI3参与表皮分化，其功能异常可能影响皮肤屏障完整性。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 毛囊 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 毛囊角质形成细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1123C>T (p.Arg375Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1498G>A (p.Gly500Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1639C>T (p.Arg547Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致PADI3酶活性降低或丧失，影响蛋白质瓜氨酸化，导致毛发和皮肤异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明PADI3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明PADI3突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004668 - protein-arginine deiminase activity | • GO:0005737 - cytoplasm |
| • GO:0005829 - cytosol | • GO:0019911 - peptidyl-citrulline biosynthetic process |
| • GO:0030216 - keratinocyte differentiation | • GO:0042476 - odontogenesis |
相关通路
• Citrullination pathway (Reactome: R-HSA-6798695)
• Keratinization (Reactome: R-HSA-6805567)
蛋白质功能简介
PADI3蛋白属于肽基精氨酸脱亚胺酶家族，催化蛋白质中精氨酸残基转化为瓜氨酸残基。该蛋白在皮肤和毛囊中高表达，参与毛干形成和表皮分化。PADI3通过瓜氨酸化角蛋白等底物，影响细胞骨架结构和细胞分化。PADI3突变可导致酶活性丧失，进而引发毛发和皮肤疾病。
联系电话