PADI6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PADI6是母源效应基因，对早期胚胎发育至关重要，其突变可导致女性不孕。
基因信息卡
| 基因符号 | PADI6 |
|---|---|
| 基因全名 | peptidyl arginine deiminase 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 353237 ncbi.nlm.nih.gov/gene/353237 |
| Ensembl ID | ENSG00000146757 |
| UniProt ID | Q6TGC4 |
| OMIM ID | 610343 |
| HGNC ID | 18348 |
| 基因别名 | PAD6; ePAD; PADIV; FLJ20027 |
基因功能与研究简介
PADI6基因编码肽基精氨酸脱亚胺酶6，属于肽基精氨酸脱亚胺酶家族。该酶催化蛋白质中精氨酸残基转化为瓜氨酸，影响蛋白质结构和功能。PADI6主要在卵母细胞和早期胚胎中表达，是母源效应因子，对胚胎基因组激活和早期发育至关重要。PADI6突变可导致女性不孕，表现为胚胎发育停滞。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 女性不孕 | PADI6突变导致母源效应缺陷，影响早期胚胎发育，导致受精卵无法正常分裂或着床。 | 已明确致病 |
| 多囊卵巢综合征 | 有研究提示PADI6表达异常可能与多囊卵巢综合征相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 极低或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 早期胚胎 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1462C>T (p.Arg488Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1271T>C (p.Leu424Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
PADI6功能缺失突变导致蛋白失活，影响胚胎发育，是女性不孕的主要原因。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明PADI6存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明PADI6突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004668 (protein-arginine deiminase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0007275 (multicellular organism development) |
| • GO:0001701 (in utero embryonic development) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
PADI6蛋白属于肽基精氨酸脱亚胺酶家族，催化蛋白质瓜氨酸化，影响蛋白结构和功能。在卵母细胞中，PADI6参与形成胞质 lattices，对早期胚胎发育至关重要。PADI6突变导致蛋白功能丧失，引起胚胎发育停滞。
联系电话