PAEP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PAEP基因编码妊娠相关子宫内膜α-2球蛋白，在生殖免疫和肿瘤发生中具有潜在作用。
基因信息卡
| 基因符号 | PAEP |
|---|---|
| 基因全名 | progestagen associated endometrial protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 5047 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5047 |
| Ensembl ID | ENSG00000133116 |
| UniProt ID | P09466 |
| OMIM ID | 173510 |
| HGNC ID | 8578 |
| 基因别名 | GdA, GdF, PEP, PP14, PAEG, MGCA2888 |
基因功能与研究简介
PAEP基因编码妊娠相关子宫内膜α-2球蛋白，也称为胎盘蛋白14（PP14）或糖蛋白A（GdA）。该蛋白主要由子宫内膜分泌，在妊娠早期高表达，参与免疫调节和细胞增殖抑制。PAEP在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤标志物。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 子宫内膜癌 | PAEP表达水平与子宫内膜癌的进展相关，可能作为预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PAEP在乳腺癌组织中表达上调，可能促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 卵巢癌 | PAEP在卵巢癌中表达升高，可能作为诊断标志物。 | 潜在关联 |
| 复发性流产 | PAEP水平异常可能与复发性流产相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 子宫内膜 | 暂无可靠数据 | 高表达（妊娠期） |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Ishikawa | 暂无可靠数据 | 子宫内膜癌细胞系，PAEP表达阳性 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，PAEP表达阳性 |
| HEC-1A | 暂无可靠数据 | 子宫内膜癌细胞系，PAEP表达阳性 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 extracellular region | • GO:0005615 extracellular space |
| • GO:0006955 immune response | • GO:0008283 cell proliferation |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
PAEP蛋白是一种分泌型糖蛋白，属于胎球蛋白家族。它由子宫内膜和蜕膜分泌，在妊娠早期大量表达，参与免疫抑制和细胞增殖调控。PAEP可能通过调节T细胞和NK细胞活性来维持母胎耐受。在肿瘤中，PAEP可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡来参与肿瘤发生。
联系电话