PAICS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PAICS是嘌呤从头合成途径的关键酶，其异常表达与多种癌症相关，是潜在的药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PAICS |
|---|---|
| 基因全名 | phosphoribosylaminoimidazole carboxylase, phosphoribosylaminoribosylaminoimidazole succinocarboxamide synthetase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q12 |
| NCBI Gene ID | 10606 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10606 |
| Ensembl ID | ENSG00000163110 |
| UniProt ID | P22234 |
| OMIM ID | 606197 |
| HGNC ID | 8587 |
| 基因别名 | ADE2, PAIS, AIRC, SAICARs |
基因功能与研究简介
PAICS基因编码磷酸核糖氨基咪唑羧化酶（AIRC）和磷酸核糖氨基咪唑琥珀酰羧胺合成酶（SAICARs），是嘌呤从头合成途径中的双功能酶。该酶催化IMP合成中的两步反应，对细胞增殖至关重要。PAICS在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关，因此成为抗癌药物研发的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PAICS在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞增殖和存活，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | PAICS高表达与结直肠癌的进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | PAICS在非小细胞肺癌中高表达，可能促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | PAICS在乳腺癌中表达上调，与肿瘤侵袭性相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | PAICS高表达与肝细胞癌的恶性程度和预后不良相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PAICS酶活性降低或丧失，可能影响嘌呤合成，但目前在人类疾病中报道较少。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强PAICS酶活性或表达，可能促进细胞增殖，与癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常PAICS功能，但目前在PAICS中未见明确报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004638 (phosphoribosylaminoimidazole carboxylase activity) | • GO:0004639 (phosphoribosylaminoimidazole succinocarboxamide synthase activity) |
| • GO:0006189 (de novo IMP biosynthetic process) | • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• 嘌呤从头合成途径 (Purine biosynthesis)
• 代谢途径 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
PAICS编码的蛋白质为双功能酶，包含两个结构域：N端具有磷酸核糖氨基咪唑羧化酶（AIRC）活性，C端具有磷酸核糖氨基咪唑琥珀酰羧胺合成酶（SAICARs）活性。该酶催化嘌呤从头合成途径中的第6和第7步反应，将氨基咪唑核苷酸转化为甲酰甘氨脒核苷酸。PAICS在快速增殖的细胞中高表达，其活性对DNA和RNA合成至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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